目的:探讨黄体生成素(LH)β亚单位基因Gly102Ser多态性与中国妇女多囊卵巢综合征(PCOS)及卵巢早衰(POF)的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析,对70例PCOS患者、38例POF患者及90名正常对照者进行了LHβ基因Gly102Ser变异多态性分析.结果:LHβ基因A、G等位基因频率在PCOS组、POF组和对照组分别为0.100、 0.900;0.079、0.921;0.017、0.983.PCOS和POF组A等位基因频率均显著高于对照组(χ2=10.872和4.413,P<0.05).PCOS患者LHβ基因 G→A(AA、GA)出现率显著高于对照组妇女(χ2＝4.233,P<0.05).POF组各基因型频率与对照组比较差异无显著性.结论:在PCOS和POF人群中都存在着LHβ基因Gly102Ser多态性,此多态性与PCOS有相关性而与POF无相关性.LHβ基因Gly102Ser多态性可能是PCOS发病的危险因素之一.