目的:探讨TGF-β1启动子基因多态性与中国人自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis,AIH)、原发性胆汁性肝硬化(pri-mary biliary cirrhosis,PBC)发病的相关性.方法:采用序列特异性引物PCR(PCR with sequence-specific primers,PCR-SSP)分析44例AIH、95例PBC患者外周血单核细胞基因组DNA TGF-β1启动子-988、-800、-509基因多态性,并与220例正常人比较.结果:PBC组C-988A中CC(88.4%)低于对照组(95.5%)、CA(11.6%)高于对照组(4.0%)(P＜0.05);C-509T中,C(43.2%)明显下降、T(56.8%)明显升高,CT降低、TT升高(P＜0.05);联合分析-988～-800基因表型C-G/A-G(11.6%)显著高于对照组(4.1%)(P＜0.05).AIH组C-988A多态性C(90.9%)下降而A(9.1%)上升,CC降低,CA、AA上升(P＜0.05);其-988～-800基因单体型C-G89.8%降低、A-G(8.9%)升高(P＜0.05);-988～-800基因表型C-G/C-G降低而C-G/A-G(13.6%)显著高于对照组(P＜0.05).结论:PBC、AIH与-988位点、-509位点多态性相关,且与-988～-800的基因表型相关;其作用机制可能均是通过干扰机体正常的免疫调节功能,致使机体对自身抗原的免疫耐受能力降低或丧失.