目的:探讨TGF-β1基因-509C＞T多态性与乙肝肝纤维化的关系及其对血浆TGF-β1浓度的影响.方法:应用ARMS-PCR结合测序的方法,测定92例健康对照组和93例乙肝患者(肝纤维化组)TGF-β1基因-509位点的单核苷酸多态性,并确定其基因型和等位基因频率的分布;ELISA法检测血浆中TGF-β1和Ⅳ型胶原的浓度,放射免疫法检测血浆中透明质酸和Ⅲ型前胶原N端肽的浓度.结果:TGF-β1-509位点基因型及等位基因分布频率在肝纤维化组和正常对照组中并无显著差异,-509CC基因型在肝纤维化程度比较高的Child-Pugh C级组中的分布频率明显高于TT基因型(P＜0.05).肝纤维化组中的血浆TGF-β1、Ⅳ型胶原、透明质酸及Ⅲ型前胶原N端肽的浓度显著高于对照组(P＜0.05).在对照组中,血浆TGF-β1浓度在-509位点两种基因型之间并无明显差别;而在肝纤维化组中,-509CC基因型者血浆TGF-β1浓度显著高于TT基因型者(P＜0.01).结论:TGF-β1基因-509 C＞T多态性与肝纤维化的发生没有密切关系,但与肝纤维化的进展程度相关;该多态性影响肝纤维化患者血浆中TGF-β1的浓度.