PTEN基因是具有双重特异性磷酸酶功能的抑癌基因,其脂质磷酸酶活性降调PKB/Akt信号转导,使细胞周期阻滞在G1期,诱导其凋亡.已证实在人类许多恶性肿瘤中存在体细胞PTEN基因突变,如神经胶质细胞瘤、子宫内膜癌、前列腺癌、肾癌、乳腺癌等.近年来的研究发现,PTEN基因种系突变与人类多种遗传性癌症综合征有关.本文概括介绍了PTEN基因种系突变与人类遗传性癌症综合征及其相关疾病的关系,重点介绍了考登综合征(Cowden syndrome, CS)、Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome(BRRS)、Proteus syndrome (PS)、Proteus-like syndromes(PS-like)等疾病.随着对这些综合征认识的加深,应用基因突变分析作为分子诊断工具,将有可能对这些患者极其家庭成员进行疾病的早期诊断及必要的癌症监测.