眼球突出骨发育障碍病为传染性网状内皮细胞新陈代谢障碍所致,1893年Hand首先报告一例两侧眼球突出,男孩,有烦渴及尿崩症史,尸检发现肝、脾有类脂质增多。1915年Schuller报告两例,并从放射学观点对颅骨病变详细讨论。1919年Christian报