目的 :观察 PK D2基因在正常人和 2型常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)患者肾组织中的不同表达 ,探讨多囊肾病的发病机制。 方法 :抽提正常人肾组织细胞总 RNA ,通过 RT- PCR法获得 PK D 2基因第 12～ 13外显子 c DNA片段 ,以此为探针 ,用地高辛标记 ,对正常人和 2型 ADPKD患者肾组织分别进行原位杂交 ,并结合图像分析系统观察 PK D2基因表达情况。 结果 :正常人肾组织中 PK D2基因在 Henle襻的厚升支、远曲小管和皮质集合管有较强的表达 (平均光密度为 1.2 3± 0 .0 4 ) ;而 2型ADPKD患者肾组织中 PKD2基因仅在部分囊壁中有少量表达 (平均光密度为 0 .5 6± 0 .0 3)。 结论 :正常人肾组织中 PK D2基因表达量明显高于 2型 ADPKD患者 ,提示 PK D2基因表达降低在 2型 ADPKD的发生和发展中起着一定的作用