1例43岁女性患者,自诉四肢无力、肌肉酸痛约18年,呼吸困难3个月,于2001年10月24日再次入院。其母发现该患者5岁开始即易跌倒,举手过肩困难,未介意。自1983年起四肢无力症状逐渐加重,多家就诊,诊断不明。于1994年1月19日首次入院,纵隔CT扫描发现前上纵隔脂肪块影,提示脂肪胸腺瘤,被忽略。后于外院经股四头肌活检、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸四氯唑还原酶(NADH-TR)染色确诊为中央轴空病。本次住院前3个月反复呼吸肌麻痹,入院后经静脉注射甲泼尼龙及胸腺切除,恢复自主呼吸。病理检查确诊为重症肌无力伴脂肪胸腺瘤。本文主要分析和评述该病例的诊断过程、确诊的根据和教训。