目的 :在中国汉族强直性脊柱炎 (AS)患者中 ,检测 TNF- α基因中的单核苷酸多态性 (SNPs)。 方法 :在 1 0 7例 AS患者和 1 1 6名正常对照中 ,用直接测序法和实时动态荧光 PCR结合等位基因特异扩增 ,对 TNF- α基因中的 3个启动子上的 SNPs(- 1 0 31 T/ C,- 86 3C/ A,- 85 7C/ T)和 2个内含子上的 SNPs(内含子 1的 +1 2 3C/ T和内含子 3的 +5 1 A/ G)进行基因分型 ,分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与 AS相关。用单倍型推测软件计算上述位点单倍体型频率的分布 ,分析这些单倍体型是否与 AS的发病有关。 结果 :在 AS患者中 ,TNF- α的 - 85 7T和 - 86 3A的等位基因频率及它们的基因型频率显著性地超过健康对照组 ,经 Bonferroni校正后仍为阳性。对启动子上 3个 SNPs位点的两两和 3个位点组合的单倍体型频率分析表明 ,其在 AS患者和对照组中也均存在极其显著的差异 (P