目的 :考察遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)家系 h ML H1 /h MSH2生殖系突变的情况。 方法 :选择 1 3个符合Amsterdam标准的 HNPCC家系中的先证者 ,利用 DNA测序检测 h ML H1 /h MSH2基因突变情况。对其中不携带 h ML H1 /h MSH2生殖系突变的 HNPCC家系 ,利用免疫组化检测 h ML H1 /h MSH2基因表达、PCR- SSCP检测先证者肿瘤组织的微卫星不稳定性 (MSI)。 结果 :1 3个 HNPCC家系的先证者中有 3例检测不到 h ML H1 /h MSH2的生殖系突变。 3例无 h ML H1 /h MSH2突变的先证者中 ,肿瘤组织的微卫星不稳定检测均为 MSI- H,免疫组化检测 h ML H1 /h MSH2基因表达正常。结论 :3个严格符合 Amsterdam标准的 HNPCC家系中未发现 h ML H1 /h MSH2基因系突变 ,提示可能存在其他基因突变导致该 3个家系 HNPCC肿瘤发生