目的 :探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)相关肿瘤谱和累计发病风险 ,为制定 HNPCC诊治方案提供依据。方法 :随访 31个 HNPCC家系中 1 6 7例肿瘤患者 ,以 Kaplan- Meier生存曲线法估计各种肿瘤发生比例和累计发病风险。 结果 :1 6 7例 HNPCC相关肿瘤患者的首发肿瘤中 ,结直肠癌 1 35例 (80 .8% ) ,胃癌 1 0例 (6 .0 % ) ,子宫内膜癌 8例(4 .8% ) ,卵巢癌 3例 (1 .8% ) ,膀胱癌、乳腺癌、肺癌和脑胶质瘤各 2例 (分别占 1 .2 % ) ,肝癌、胰腺癌和胆囊癌各 1例 (分别占0 .6 % )。70岁时 ,大肠癌发生累计发病风险为 93.3% ,肠外肿瘤发生累计发病风险为 5 6 .1 %。 结论 :中国人 HNPCC肿瘤谱中 ,胃癌发生率较高 ;4 0～ 6 0岁大肠癌发生风险最大 ,5 0岁后肠外肿瘤发生风险明显增加