随着对CYP2C19基因多态性研究的不断深入，人们发现它同时存在个体差异和种群差异，而且这些差异影响到多学科疾病的诊断和治疗。它对酸相关性疾病及幽门螺杆菌感染的治疗疗效、慢性肝病及肝移植患者的药物选择、抗癫药物及抗抑郁药物剂量的调整以及肿瘤高危性的判断、免疫抑制剂不良反应的大小等均有影响。本文对CYP2C19的基因多态性及其临床意义的研究进展进行了介绍。