摘要:目的:在中国汉族人群中进行功能候选基因SLC22A4(solute carrier family 22 member 4)和RUNX1(runt-related transcription factor 1)与类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis, RA)以及强直性脊柱炎 (ankylosing spondylitis, AS)的关联分析。方法:在104例RA患者和109名正常对照以及278 例AS患者和417名正常对照中,用直接测序法对SLC22A4的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点 和RUNX1的1个SNP进行基因分型,并分析这些等位基因和基因型是否与RA和AS的发病有关。结果:在RA 和 AS 病例-对照组中均没有发现SLC22A4和RUNX1的SNPs在等位基因以及基因型频率上有显著性差异。结论:在中国汉族人群中,SLC22A4和RUNX1不是RA和 AS 的易感基因。