摘要:目的 观察不同退变程度的人颈椎间盘髓核(nucleus pulposus, NP)组织中性别决定基因组9(SOX9)、Ⅱ型胶原α1(COL2A1)的表达差异,并探讨此差异在人颈椎间盘退变(cervical intervertebral disc degeneration, CIDD)发生发展中的意义。 方法 收集在我院行手术治疗的36例颈椎病或颈椎外伤患者的NP组织及术前颈椎MRI(T2加权像正中矢状位)资料,采用Miyazaki分级系统评估退变程度。用免疫组织化学法观察SOX9、COL2A1在NP组织中的表达定位,用荧光定量(FQ) RT-PCR、蛋白质印迹分析法检测SOX9、COL2A1在mRNA及蛋白水平上的表达量,分析其表达水平与CIDD程度间的关系,初步探究SOX9和COL2A1间的相互作用。结果 SOX9在NP细胞胞核中表达,COL2A1在细胞外基质中表达;随着CIDD退变程度的加重,两者的mRNA和蛋白表达水平均逐渐降低;且以SOX9表达量为自变量(X)、COL2A1表达量为应变量(Y)的直线回归方程为Y=0.923X-0.059(P<0.001)。结论 随着CIDD程度加重,SOX9与COL2A1基因表达水平逐渐降低,两者下降趋势相近,SOX9正向调控COL2A1的表达,提示SOX9与COL2A1基因功能改变可能是CIDD的分子机制之一。