摘要:目的 探讨重庆汉族男性载脂蛋白B基因(apolipoprotein B, ApoB)MspⅠ、XbaⅠ、EcoRⅠ位点的多态性与血脂水平的关系。方法 采用基因芯片技术,检测血脂异常组157人和健康对照组180人载脂蛋白B基因MspⅠ、XbaⅠ、EcoRⅠ位点的多态性,并分析其与血脂水平的关系。结果 血脂异常组和健康对照组组内比较,MspⅠ 位点M+M-基因型的总胆固醇(TC)水平高于M+M+基因型[异常组:(6.54±0.58) vs (5.58±0.83) mmol/L, P<0.01; 对照组:(5.43±0.17) vs (4.39±0.62) mmol/L, P<0.01)];XbaⅠ位点X+X-基因型的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平分别低于和高于X-X-基因型[异常组HDL-C:(1.08±0.27) vs (1.22±0.44) mmol/L, P=0.03; LDL-C:(3.88±0.63) vs (3.46±0.83) mmol/L, P=0.01; 对照组HDL-C:(1.31±0.43) vs (1.48±0.37) mmol/L, P=0.04; LDL-C:(3.19±0.54) vs (2.94±0.59) mmol/L, P=0.02];EcoRⅠ位点E+E-基因型的HDL-C水平低于E+E+基因型[异常组:(1.01±0.18) vs (1.21±0.43) mmol/L, P=0.01; 对照组:(1.27±0.20) vs (1.47±0.40) mmol/L, P=0.03]。血脂异常组和对照组组间比较,异常组X+X-基因型HDL-C 水平和LDL-C水平分别低于和高于对照组X+X-基因型[HDL-C:(1.08±0.27) vs (1.31±0.43) mmol/L, P=0.01; LDL-C:(3.88±0.63) vs (3.19±0.54) mmol/L, P<0.01];异常组E+E-基因型HDL-C水平低于对照组E+E-基因型[(1.01±0.18) vs (1.27±0.20) mmol/L, P<0.01]。多元线性回归分析结果显示,MspⅠ多态性与TC呈正相关,XbaⅠ多态性与HDL-C呈负相关、与LDL-C呈正相关。结论 ApoB基因MspⅠ和XbaⅠ多态性对血脂水平有一定的影响,M+M-基因型有使TC水平升高的趋势,X+X-基因型有使HDL-C水平降低、LDL-C水平升高的趋势。