2019, 40(5):465-470. DOI: 10.16781/j.0258-879x.2019.05.0465
摘要:病理诊断是肿瘤诊断的金标准,是临床治疗的基石。人工智能在肿瘤组织和细胞检测方面已经取得显著进展,有助于病理医师准确、高效、定量地识别出肿瘤细胞和(或)肿瘤特征,提高工作效率,弥补病理医师短缺。发展病理人工智能的前提是高效、精准的标注工作,即将各种类型和不同分化程度的肿瘤细胞勾勒出来。为了促进行业规范性发展、加强数据标注质量控制,肿瘤学、病理学、电子信息学等领域专家共同组建了《实体瘤病理数据集建设和数据标注质量控制专家共识》筹备组,致力于推进实体瘤病理人工智能标准化数据集的建设。本文从实体瘤病理数据的标本来源、标注团队、标注规则、标注流程、质量控制、疑难病例解决方案等多个环节介绍肿瘤细胞标注过程中达成的初步意见。
2019, 40(5):471-477. DOI: 10.16781/j.0258-879x.2019.05.0471
摘要:基底细胞癌(BCC)是最常见的皮肤肿瘤之一,临床医师可以根据发病部位、皮损外观特点做出初步诊断,还可以通过皮肤镜等无创检查手段进行图像分析与拟诊,最终依据组织病理结合临床信息确诊。近年随着人工智能(AI)技术的发展,利用机器视觉对图像进行自动识别与分析成为可能。计算机辅助诊断系统通过深度学习大量临床、皮肤镜、组织病理图片资源建立人工神经网络,辅助专业医师对疑难病症做出分析判断,有助于提高皮肤肿瘤的早期诊断水平、增强基层医师诊治能力、减轻病理专科医师工作负担。本文现就国内外AI领域对BCC的诊治研究进展作一综述。
2019, 40(5):478-482. DOI: 10.16781/j.0258-879x.2019.05.0478
摘要:人工智能(AI)技术发展至今已在许多研究领域和产业取得引人瞩目的成就,大大推动了高度依赖机器操控和海量信息数据分析的医学超声影像学的发展。目前AI在超声医学领域的发展是医工结合交叉研究的新热点,越来越多的超声医学专家和数学家、计算机科学家共同致力于推动超声医学研究与AI的融合实践,旨在提高超声诊断的准确率、降低误诊率、缩短报告时间,满足日益增长的临床需求。本文主要就超声医学在AI领域的研究进展、AI时代我国超声医学发展的机遇与挑战等作一综述。
2019, 40(5):483-491. DOI: 10.16781/j.0258-879x.2019.05.0483
摘要:目的 采用迁移学习技术构建胃镜图像识别模型,探讨其对胃癌的诊断价值。方法 收集2 001例胃癌、2 119例胃溃疡、2 168例慢性胃炎患者的普通清晰白光胃镜图像,将其分为训练集图像组(1 851例胃癌、1 969例胃溃疡和2 018例慢性胃炎图像)和测试集图像组(胃癌、胃溃疡及慢性胃炎各150例图像)。选择在ILSVRC(ImageNet Large-Scale Visual Recognition Challenge)赛中的冠军模型VGG19、ResNet50和Inception-V3作为预训练模型,将其改造后进行模型训练,用训练集图像训练上述3个模型,用测试集图像对模型进行验证,整个模型训练过程分成预训练和微调2个步骤。结果 在3个模型中,ResNet50模型验证准确度最高,对胃癌、胃溃疡及慢性胃炎的诊断准确度分别达93%、92%及88%。结论 基于迁移学习技术,利用ResNet50模型建立的胃镜图像识别软件模型可以较准确地区分胃癌与良性胃疾病(胃溃疡和慢性胃炎)。
2019, 40(5):492-496. DOI: 10.16781/j.0258-879x.2019.05.0492
摘要:目的 提出基于最小二乘支持向量机(LSSVM)算法的学习模型,以提高中医临床血压数据预测的准确度和效率。方法 将LSSVM学习模型应用于中医临床血压数据预测。用LSSVM等式约束代替支持向量机不等式约束,将二次规划问题转化为线性方程求解问题,降低计算复杂性,加快算法收敛速度。收集320例患者的临床脉图参数及血压数据,以其中300例样本作为训练样本,训练得到LSSVM学习模型,以其余20例样本作为测试数据,用得到的LSSVM学习模型根据患者的脉图参数预测血压数据。结果 实验证明,LSSVM学习模型对血压数据有较好的预测准确度。其中基于多项式核函数的LSSVM学习模型较基于径向基核函数LSSVM学习模型表现出更好的学习和预测能力,基于多项式核函数的LSSVM学习模型中收缩压、舒张压、平均动脉压预测结果的平均预测误差分别为7.88%、8.40%、6.67%,低于基于径向基核函数的LSSVM学习模型的预测误差(分别为7.95%、9.70%、7.48%)。结论 本实验提出的基于LSSVM的学习模型仅通过患者的临床脉图参数就可预测患者血压数据,对中医学临床诊断有一定的参考价值。
潘璀然 , 王青华 , 汤步洲 , 姜磊 , 黄勋 , 王理
2019, 40(5):497-506. DOI: 10.16781/j.0258-879x.2019.05.0497
摘要:目的 提出一种基于Re-entity新分词方法的条件随机场(CRF)模型,并与双向长短记忆神经网络(BiLSTM)-CRF和Lattice-长短记忆神经网络(LSTM)进行比较。方法 比较了现有实体识别方法和模型后,针对2018年全国知识图谱与语义计算大会(CCKS2018)任务一“电子病历命名实体识别”,提出基于Re-entity的CRF、BiLSTM-CRF、Lattice-LSTM方法,并在不同语料库训练不同参数级别的字符向量集。分别将各方法引入神经网络模型中进行模型性能对比实验,最后分别基于句子级和篇级输入句长进行对比研究。结果 CRF模型在最优特征工程的结果下引入Re-entity方法后性能得到提高,句子级的Lattice-LSTM模型在该任务上取得了89.75%的严格F1-measure,优于CCKS2018任务一的最高结果(89.25%)。结论 基于Re-entity新分词方法的CRF模型可利用中文临床药物知识库有效提高电子病历中药物的识别率,Re-entity方法可改善数据预处理阶段分词导致的错误累加,Lattice结构可以更好地结合字符和词序列的潜在语义信息,同时句子级输入能有效提高神经网络模型的识别准确率。
2019, 40(5):507-511. DOI: 10.16781/j.0258-879x.2019.05.0507
摘要:目的 为提高医疗服务机器人同时定位与地图构建(SLAM)算法全局定位精度和实时性,提出基于点线特征SLAM(PL-SLAM)算法,并与ORB(oriented FAST and rotated BRIEF)-SLAM2算法进行比较。方法 PL-SLAM算法在特征提取过程中在点特征的基础上增加线段特征,根据融合后的点线特征,在复杂医疗环境内进行地图创建与全局定位。利用公开数据集EuRoc和KITTI对比PL-SLAM算法与ORB-SLAM2算法,测试医疗服务机器人的自主导航综合性能。结果 与ORB-SLAM2算法相比,PL-SLAM算法在弱纹理环境下能够提取较多的点线特征,定位精度和实时性均有较大提升。其中旋转误差较ORB-SLAM2算法减小42.2%,运算速度提高55.9%。结论 PL-SLAM算法能够有效提高医疗服务机器人全局定位精度和实时性。
陈翰明 , 高景鹏 , 石华 , 李翔宇 , 彭恒 , 马雅军
2019, 40(5):512-519. DOI: 10.16781/j.0258-879x.2019.05.0512
摘要:目的 探讨代谢解毒酶活性变化和击倒抗性(kdr)基因突变在白纹伊蚊菊酯类抗性机制中的作用。方法 2017年8月至9月分别在山东省济南市千佛山公园(JN)、浙江省杭州市上茅家埠(HZ)、上海市宝山区宝山六村(BS)、上海市杨浦区共青森林公园(YP)和海南省海口市美兰区居民区(HK)采集现场白纹伊蚊(生物测定均为抗性种群),检测其代谢解毒酶谷胱甘肽S-转移酶(GST)和多功能氧化酶(MFO)的活性并与敏感品系的白纹伊蚊比较,采用分类回归树方法(CART)分析GST和MFO活性变化及kdr突变(I1532和F1534)在抗性产生中的贡献率。结果 白纹伊蚊敏感品系的GST和MFO的活性基线水平均高于现场抗性种群BS和HK(P均<0.01)。BS种群接触溴氰菊酯后与未接触杀虫剂的基线相比,GST和MFO变化不明显(P>0.05),接触氯菊酯后GST活性升高(P<0.05),MFO活性也升高(P<0.01);HK种群接触溴氰菊酯后GST活性差异不明显(P>0.05)、MFO活性升高(P<0.01),接触氯菊酯后GST和MFO活性变化均不明显(P均>0.05)。5个现场抗性种群接触溴氰菊酯和氯菊酯后的GST和MFO活性与敏感品系的基线相比,变化无规律。CART分析结果显示,白纹伊蚊对溴氰菊酯的抗性产生中GST活性和kdr F1534突变的贡献率较大,其次是MFO活性,kdr I1532突变贡献率最小;对氯菊酯的抗性产生中,kdr F1534突变的贡献率最大,其次是GST和MFO活性,kdr I1532突变无贡献。结论 代谢解毒酶GST和MFO活性水平不适合作为判断白纹伊蚊种群对菊酯类杀虫剂抗性的单因素指标;代谢解毒酶活性变化和kdr突变可能是白纹伊蚊对菊酯类杀虫剂抗性产生中相互协同的2种机制。
2019, 40(5):520-527. DOI: 10.16781/j.0258-879x.2019.05.0520
摘要:目的 探讨胰腺导管腺癌(PDAC)中肿瘤相关成纤维细胞(CAF)介导髓源性抑制细胞(MDSC)分化相关作用机制及生物学意义,为揭示CAF和MDSC通过重塑胰腺癌微环境促进胰腺癌进展提供理论基础和实验依据。方法 分离纯化PDAC肿瘤组织中原代CAF,以人包皮成纤维细胞(HFF)作为对照,通过实时荧光定量PCR、酶联免疫吸附试验检测筛选CAF中表达上调的细胞因子。分别使用CAF和HFF培养上清培养人外周血单个核细胞(PBMC),观察PBMC的分化情况,研究上述细胞因子参与调节MDSC分化、发挥募集作用的具体机制。结果 分离的原代CAF表达活化标志物α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)和成纤维细胞激活蛋白a(FAPa),对照细胞HFF不表达α-SMA和FAPa。CAF培养上清中白细胞介素6(IL-6)、基质细胞衍生因子1(SDF-1)、单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)的表达量均高于HFF培养上清(P均<0.01),而且IL-6、SDF-1、MCP-1的表达量随培养时间的延长而增加(P均<0.01)。与HFF培养上清相比,CAF培养上清能够促进更多的PBMC分化成CD13高表达的中性粒细胞样MDSC(CD13hi-nMDSC;P<0.01)。在培养体系中单独加入人重组IL-6蛋白可以诱导PBMC向CD13hi-nMDSC分化(P<0.01),单独加入人重组SDF-1或MCP-1蛋白不能诱导CD13hi-nMDSC亚群的增加;加入IL-6中和抗体或信号转导与转录激活因子3(STAT3)抑制剂FLLL32后能够明显减少由CAF培养上清诱导的分化(P<0.05)。结论 CAF可通过IL-6/STAT3通路促进PBMC分化为CD13hi-nMDSC。
刘彦波 , 韩晓雨 , 王贤冬 , 马诗语 , 丛滨海 , 刘希光
2019, 40(5):528-534. DOI: 10.16781/j.0258-879x.2019.05.0528
摘要:目的 探讨组织激肽释放酶1(KLK1)对心脏缺血/再灌注损伤大鼠线粒体功能的影响及其机制。方法 通过KLK1重组腺病毒感染实现大鼠心脏KLK1过表达,然后采用冠状动脉左前降支结扎和再灌注的方法建立大鼠心脏缺血/再灌注损伤模型,检测梗死区面积和心脏缺血危险区细胞凋亡情况;分离大鼠心脏缺血危险区心肌组织线粒体,检测线粒体功能(线粒体过氧化物生成量、线粒体膜电位、线粒体ATP生成量)。分离新生大鼠心肌细胞,通过KLK1重组腺病毒感染实现KLK1过表达,然后建立心肌细胞缺氧/复氧损伤模型,对心肌细胞缺氧/复氧损伤模型应用缓激肽1型受体(B1R)阻断剂R715或缓激肽2型受体(B2R)阻断剂HOE140处理,利用MTT法检测细胞活力,并观察线粒体功能的变化。结果 在大鼠心脏缺血/再灌注损伤模型中,KLK1过表达能减轻心肌缺血/再灌注损伤,使心肌梗死区面积减小、缺血危险区细胞凋亡减少(P均<0.01);改善心脏缺血/再灌注损伤后线粒体功能障碍,降低过氧化物生成量、增加线粒体膜电位和线粒体ATP生成量(P均<0.01)。在离体大鼠心肌细胞缺氧/复氧模型中,KLK1过表达能减轻心肌细胞损伤(P<0.05)、改善线粒体功能障碍(P<0.05,P<0.01),并且其作用可被B2R阻断剂HOE140抑制。结论 KLK1能改善心脏缺血/再灌注损伤后线粒体功能障碍,这可能是其具有心脏保护作用的重要机制。
王汝倩 , 陈露 , 程雯 , 张洁 , 刘璐茜 , 姚睿嫔 , 吉翔 , 俞超芹
2019, 40(5):535-541. DOI: 10.16781/j.0258-879x.2019.05.0535
摘要:目的 探讨内异方对子宫内膜异位症(EM)模型小鼠生殖能力的影响及作用机制。方法 建立EM小鼠模型,分为内异方组(n=26)、孕三烯酮组(n=25)、EM模型组(n=26)、假手术组(n=24)。连续药物干预15 d后,每组随机选择6只动情前期小鼠行卵巢组织形态学观察;剩余小鼠按雌雄比4︰1行交配实验,连续合笼15 d。观察并统计4组小鼠妊娠、内异灶、盆腔粘连、卵泡发育情况。取4组小鼠肝、肾、脾脏进行组织形态学观察。采用酶联免疫吸附试验检测小鼠腹腔液中炎性因子IL-2、IL-6和IL-10的浓度。结果 内异方组小鼠的妊娠率、内异灶体积、盆腔粘连情况较孕三烯酮组、EM模型组改善(P<0.05,P<0.01)。卵巢组织形态学观察显示内异方组卵泡发育优于孕三烯酮组、EM模型组,在改善卵泡发育方面内异方组优于孕三烯酮组(P<0.05)。与假手术组相比,EM模型组小鼠腹腔液中IL-2、IL-6水平均升高(P均<0.01),IL-10水平降低(P<0.05)。与EM模型组相比,内异方组、孕三烯酮组小鼠腹腔液中IL-2水平均下降(P<0.01),孕三烯酮组小鼠的腹腔液中IL-6水平下降(P<0.05)、IL-10水平升高(P<0.01)。孕三烯酮组小鼠妊娠率未见改善,且药物处理后体质量、肝脏和肾脏湿质量均减轻(P均<0.05),而内异方组小鼠未见明显肝、肾、脾损害。结论 内异方通过抑制内异灶的生长和减少盆腔粘连改善盆腔微环境、促进各级卵泡发育,提高了EM小鼠的生殖能力,且无不良反应,安全性好。
卞蓉蓉 , 赵丽囡 , 马熠熠 , 徐德超 , 高翔 , 戴兵 , 张玉强 , 郁胜强 , 梅长林
2019, 40(5):542-546. DOI: 10.16781/j.0258-879x.2019.05.0542
摘要:目的 探究维持性血液透析患者中心静脉狭窄的介入治疗疗效。方法 回顾性分析2014年1月至2018年3月收治于海军军医大学(第二军医大学)长征医院、已行中心静脉狭窄介入治疗的维持性血液透析患者的一般临床资料,随访术后的血管通路通畅情况以评估介入治疗的疗效。结果 共纳入82例发生中心静脉狭窄的维持性血液透析患者。其中68例(82.93%)患者既往有中心静脉临时插管病史。82例患者中,中心静脉双支病变13例(15.85%)、单支病变69例(84.15%);5例(6.10%)为轻度病变、17例(20.73%)为中度病变、35例(42.68%)为重度病变、25例(30.49%)为完全闭塞病变。82例患者中,57例接受经皮腔内血管成形术(PTA)、9例接受经皮腔内支架置入术(PTS)治疗后获得血管再通。术后随访时间12~62个月。术后6个月血管通路通畅率为75.76%(50/66),术后12个月血管通路通畅率为68.18%(45/66),整个随访期间总体血管通路通畅率为59.09%(39/66)。结论 维持性血液透析患者发生中心静脉狭窄后,可影响血管通路使用寿命,对于有症状且不能缓解的患者,建议积极干预,介入治疗是中心静脉狭窄安全、有效的治疗方法。同时,慢性肾脏病患者应尽量避免中心静脉置管操作,以减少中心静脉狭窄发生。
汪慧 , 胡亮 , 邹珊珊 , 刘文迪 , 周华邦 , 胡和平
2019, 40(5):547-553. DOI: 10.16781/j.0258-879x.2019.05.0547
摘要:目的 探讨C型凝集素结构域家族1成员B(CLEC1B)在肝细胞癌(HCC)组织中的表达及其与HCC患者临床病理特征和预后的关系。方法 利用基因表达汇编(GEO)数据库检索HCC组织芯片数据(GSE49515、GSE115018)对癌组织及正常对照样本中的基因进行差异表达分析。在肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库筛选HCC转录组数据集,分析CLEC1B在HCC中的差异表达。采用基因集富集分析(GSEA)探寻HCC中与CLEC1B相关的信号通路。收集37例HCC患者的癌组织和相应的癌旁组织,采用实时荧光定量PCR法检测CLEC1B mRNA表达,蛋白质印迹分析法检测CLEC1B蛋白表达,并采用χ2检验分析CLEC1B表达与患者临床病理特征的关系,通过Kaplan-Meier法和log-rank检验分析CLEC1B mRNA表达与HCC患者预后的关系;留取37例HCC患者和37名健康志愿者血液标本,用酶联免疫吸附试验检测血浆中CLEC1B水平,通过受试者工作特征(ROC)曲线评估CLEC1B对HCC的诊断价值。结果 CLEC1B在HCC癌组织中低表达,CLEC1B的低表达与HCC患者的肿瘤出血有关(P<0.01)。血浆中CLEC1B水平可作为诊断HCC的生物标志物,以62.44 ng/mL作为截断值时,CLEC1B的诊断效能最佳(ROC曲线下面积为0.966,灵敏度为92.7%,特异度为91.3%)。高表达CLEC1B的HCC患者总生存期长于低表达CLEC1B的患者,差异有统计学意义(P<0.01)。在HCC中,CLEC1B基因与ATR通路(ATM and Rad3-related pathway)、细胞周期通路、DNA修复通路、myc信号通路呈现出一致的表达差异趋势。结论 CLEC1B在HCC中低表达并与肿瘤出血有关,CLEC1B低表达的患者预后较差。
2019, 40(5):554-559. DOI: 10.16781/j.0258-879x.2019.05.0554
摘要:目的 探究军医大学学员疲劳在负性情绪与倦怠间的中介效应。方法 采取随机抽样的方法,选择某军医大学临床医学专业五年制本科学员发放抑郁-焦虑-应激自评量表21(DASS-21)、多维疲劳问卷(MFI-20)和Maslach工作倦怠问卷(MBI),对学员的负性情绪、疲劳、倦怠情况进行调查。采用Pearson积差相关和多元分层回归分析各变量之间的关系;构建结构方程模型,采用Bootstrap检验进行中介效应分析。结果 发放问卷270份,回收有效问卷250份,回收率为92.6%。负性情绪3个维度(抑郁、焦虑、应激)得分均高于常模(P均<0.01);疲劳各维度中体力疲劳得分高于常模(P<0.01),脑力疲劳、动力下降、活动减少3个维度得分均低于常模(P<0.05,P<0.01);倦怠各维度中情绪衰竭和玩世不恭得分与常模比较差异无统计学意义,但低成就感得分高于常模(P<0.01)。负性情绪、疲劳、倦怠各维度均两两相关(P均<0.01)。多元分层回归分析结果显示,疲劳可以解释倦怠方差变异的53.3%(F=71.140,P<0.01),体力疲劳与脑力疲劳均对倦怠有正向预测作用(β=0.516,P<0.01;β=0.188,P<0.01)。在疲劳基础上,负性情绪可独立解释倦怠方差变异的1.9%(F=44.243,P<0.01)。焦虑、抑郁、应激可以解释倦怠方差变异的33.5%(F=42.333,P<0.01),其中抑郁与应激对倦怠均具有正向预测作用(β=0.236,P<0.01;β=0.258,P<0.05),在负性情绪基础上,疲劳可独立解释倦怠方差变异的21.7%(F=44.243,P<0.01),其中体力疲劳与脑力疲劳对倦怠有正向预测作用(β=0.423,P<0.01;β=0.166,P<0.01)。中介效应模型和Bootstrap检验结果显示,负性情绪能够通过疲劳间接影响倦怠[χ2=74.508,df=17,χ2/df=4.383,比较适配指数(CFI)=0.955,增值适配指数(IFI)=0.956,相对适配指数(RFI)=0.943,Tucker-Lewis指数(TLI)=0.926)],疲劳的中介效应效果量为65.3%。结论 疲劳在负性情绪与倦怠之间起到部分中介作用,因此对高焦虑、高抑郁和高应激的军医大学学员应加强重视,积极采取有效手段,避免加重其疲劳、倦怠状态。
韩治敏 , 宫春爱 , 强磊 , 李国瑞 , 汪小丽 , 高申
2019, 40(5):560-566. DOI: 10.16781/j.0258-879x.2019.05.0560
摘要:近年来,人们对肿瘤生物学和免疫学的基本原理有了更深入的了解,肿瘤的免疫治疗已经取得重大进展,极大促进了一系列新免疫治疗肿瘤药物的发展。肿瘤免疫治疗是指重新启动人体自身免疫系统消除肿瘤细胞。然而,免疫调节化合物系统传递的安全性和有效性问题限制了肿瘤免疫疗法的推广与应用。纳米技术由于其独特的优点,如靶向性好、不良反应少、稳定性好,各种具有不同理化特性的纳米靶向递送体系被开发出来,以刺激免疫系统实现抗肿瘤治疗。本文就近年来纳米技术联合免疫治疗肿瘤的研究进展作一综述。
2019, 40(5):567-572. DOI: 10.16781/j.0258-879x.2019.05.0567
摘要:女性妊娠期健康受多种环境和行为因素的影响。空气污染是一种重要的外暴露环境因素,已有多项研究分析了空气污染对女性妊娠期并发症的影响,大多数研究结果显示空气污染与妊娠期糖尿病(GDM)和妊娠期高血压疾病(HDP)的发病率升高有关。空气中的颗粒物和气溶胶污染物成分可通过炎症反应、氧化应激及其他机制导致GDM和HDP发生。孕前控制体质量指数,补充叶酸、维生素D等微量元素,对妊娠期并发症的预防起积极作用。本文综述了空气污染物中各成分对妊娠期并发症的具体影响及可能机制,为妊娠期并发症的预防提供参考。
2019, 40(5):573-576. DOI: 10.16781/j.0258-879x.2019.05.0573
摘要:海战中水面舰艇在遭受水下爆炸攻击后会产生急剧的加速运动,造成舰艇上人员损伤,被称为舰艇冲击伤。舰艇冲击伤是造成舰艇上人员丧失战斗力的主要因素,国内外已经对其开展了大量研究。本文就舰艇冲击伤的历史、研究方法、损伤机制与特点、防护及救治等方面进行总结分析,提出当前研究的不足,并展望未来的发展方向,以便加深广大军医对舰艇冲击伤的了解,为该类损伤的防治提供参考。
张小桐 , 肖枫林 , 玄方 , 高冬梅 , 赵君 , 李明旭
2019, 40(5):577-582. DOI: 10.16781/j.0258-879x.2019.05.0577
摘要:目的 调查维持性血液透析(MHD)患者骨骼肌减少症(以下简称肌少症)、生活质量及心理状况的现状,探讨患者肌少症与其生活质量、心理状况的关系。方法 根据欧洲老年肌少症工作组制订的诊断标准将2017年12月在我院接收治疗的101例MHD患者分为肌少症组(51例)和无肌少症组(50例)。所有入组患者均应用人体成分分析仪进行人体成分测量,用SF-36简明健康量表进行生活质量评估,用医院焦虑和抑郁量表(HADS)进行焦虑和抑郁情况评估。采用多元线性回归分析探讨MHD患者肌少症与其生活质量、心理状况的关系。结果 两组患者在年龄、性别、体质量指数(BMI)、Charlson合并症指数、握力、行走速度、体细胞质量、细胞外水分率(ECF/TBF)、高敏C-反应蛋白(hsCRP)、尿素清除指数(Kt/V)、焦虑、抑郁、生理功能、躯体疼痛、一般健康状况和精神健康方面的差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01),而在婚姻状况、受教育程度、年收入、透析龄、原发病、血红蛋白、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、前白蛋白、白蛋白、血钙、血磷、全段甲状旁腺激素、生理职能、精力、社会功能、情感职能方面的差异均无统计学意义(P均>0.05)。多元线性回归分析结果显示,骨骼肌质量、婚姻状况、合并症是伴肌少症MHD患者生活质量的影响因素(P均<0.05),而骨骼肌质量、BMI、年收入是伴肌少症MHD患者心理状况的影响因素(P<0.05,P<0.01)。结论 MHD患者中肌少症发病率较高。肌少症与较差的生活质量以及焦虑、抑郁症状之间有相关性,突出了早期发现并重视肌少症的重要性。
2019, 40(5):583-586. DOI: 10.16781/j.0258-879x.2019.05.0583
摘要:目的 报道家族性良性慢性天疱疮一家系,并对ATP2C1基因突变进行分析。方法 收集家族性良性慢性天疱疮家系成员的一般资料,进行临床调查,绘制家系图谱。采用PCR及Sanger直接测序法对该家系中4例患者的ATP2C1基因进行检测,并以该家系3例健康者和100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果 4例家族性良性慢性天疱疮患者ATP2C1基因的第21号外显子的第472位核苷酸由G变为A,该突变导致原先158位的天冬氨酸变为天冬酰胺(p.Asp158Asn)的错义突变。而家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论 ATP2C1基因的第21号外显子的第472位核苷酸由G变为A是ATP2C1基因新的突变位点,可能是家族性良性慢性天疱疮家系发病的主要原因。