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| ZNF804A基因外显子4区域单核苷酸多态性在中国汉族精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验 |
| 李慧娴1,陈慧1,惠珂1,马征1,张蕊1,杜小云1,张欢2,马捷1* |
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(1.西安交通大学医学院遗传学与分子生物学系,西安 710061
2.西安交通大学医学院第二附属医院精神科,西安 710004
*通信作者) |
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| 摘要: |
| 目的研究ZNF804A基因外显子4区域中的单核苷酸多态性位点(SNPs)和精神分裂症的相关性。 方法在69个中国汉族精神分裂症患者的核心家系中,采用MassARRAY等位基因分型技术对位于ZNF804A基因外显子4的7个SNPs以及2个侧翼的遗传标记进行基因分型和传递不平衡检验(TDT)。 结果(1)存在4个罕见(少数等位基因频率<1%)的SNPs (rs79776875、 rs78816540、rs79082132和rs62198467),因其不符合分析要求,予以排除。(2)对其余5个SNPs(rs4667000、rs61739290、rs61739288、rs1366842、rs3731834)的分析表明，遗传标记rs3731834的传递不平衡结果具有统计学意义(P<0.05)。(3)在连锁不平衡分析中,对5个SNPs构建的单倍型分析显示其传递差异具有统计学意义(整体P<0.05)。 结论ZNF804A基因外显子4区域的SNPs与中国汉族人群精神分裂症的遗传易感性相关。 |
| 关键词: 精神分裂症 ZNF804A 非同义突变 传递不平衡性检验 单核苷酸多态性 |
| DOI：10.3724/SP.J.1008.2012.00860 |
| 投稿时间：2012-05-22修订日期：2012-07-01 |
| 基金项目:国家自然科学基金 (30800618),国家级大学生创新训练项目(201210698110),西安交通大学本科生科研训练和实践创新基金 (2012125). |
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| A family-based transmission disequilibrium test of single nucleotide polymorphisms in exon 4 of ZNF804A gene in Han Chinese patients with schizophrenia |
| LI Hui-xian1,CHEN Hui1,HUI Ke1,MA Zheng1,ZHANG Rui1,DU Xiao-yun1,ZHANG Huan2,MA Jie1* |
(1. Department of Genetics and Molecular Biology, Xi’an Jiaotong University School of Medicine, Xi’an 710061, Shaanxi, China 2. Department of Psychiatry, Second Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong University School of Medicine, Xi’an 710004, Shaanxi, China
*Corresponding author.) |
| Abstract: |
| ObjectiveTo investigate the association of the single nucleotide polymorphisms (SNPs) in exon 4 of ZNF804A gene with schizophrenia in a family-trios sample. MethodsMassARRAY genotyping technique and the transmission disequilibrium test (TDT) were employed to study the association of SNPs (seven nonsynonymous and two intronic) encompassing exon 4 of ZNF804A gene with schizophrenia in 69 nuclear families. Results(1) Four SNPs (rs79776875, rs78816540, rs79082132 and rs62198467) in this study were found to be rare variants (0
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| Key words: schizophrenia ZNF804A non-synonymous variants transmission disequilibrium test |
