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| 目的:检测中国汉族人Ⅱ型多囊肾病基因PKD2的突变.方法:筛选临床确诊的26个中国汉族家系中31例常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者,提取外周血白细胞DNA,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP),取异常条带标本进行核苷酸序列测定,判别PKD2外显子突变位置及类型.结果:以20例健康志愿者为对照,从31例患者中成功检测出2种突变.1种为无义突变,系PKD2外显子13的第2407位碱基由胞嘧啶置换为胸腺嘧啶,形成1个终止密码子;另1种为错义突变,系PKD2外显子4的第964位碱基由胞嘧啶置换为胸腺嘧啶,使编码氨基酸由精氨酸变为色氨酸.结论:本研究建立了PCR-SSCP直接检测我国汉族人PKD2突变方法,检测出2种基因突变,为今后开展ADPKD患者囊肿前诊断提供了实验基础. |
| 关键词: 基因,PKD2、肾,多囊,常染色体显性、DNA突变分析、中国 |
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| Detection of polycystic kidney disease gene 2 mutations in the Hans by PCR-SSCP |
| 张殿勇,张树忠,汤兵,张维莉,戴兵,盛茂,孙田美,梅长林 |
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| Key words: |
