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| 目的:研究华东地区汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)基因型与临床表现型的关系.方法:利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法对79例ADPKD患者进行基因诊断,收集经基因诊断确定为2型或1型ADPKD患者的临床资料,以发病年龄、肝囊肿、高血压、尿路感染、尿路结石、血尿等主要临床症状为参数,通过统计学方法研究该病基因型与临床表现型的关系.结果:2型患者的平均发病年龄比1型患者晚9.7岁[(46.09±9.86)岁 vs (36.38±11.35)岁],两者有显著性差异(P<0.05),主要临床症状的出现在两组间无显著性差异.结论:ADPKD2型患者与1型患者临床症状相似,但发病较晚. |
| 关键词: 肾病,多囊,常染色体显性遗传、基因型、表现型 |
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| 基金项目: |
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| Relationship between genotype and phenotype of autosomal dominant polycystic kidney disease |
| 张殿勇,张树忠,梅长林,张维莉,陆健,孙田美,汤兵,戴兵 |
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| Key words: |
