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| 基因扫描微卫星DNA进行常染色体显性遗传性多囊肾病囊肿前诊断 |
| 张维莉;梅长林;孙田美;张殿勇;张树忠;吴玉梅;汤兵;戴兵 |
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| (第二军医大学长征医院肾内科,第二军医大学长征医院肾内科,第二军医大学长征医院肾内科,第二军医大学长征医院肾内科,第二军医大学长征医院肾内科,第二军医大学长征医院肾内科,第二军医大学长征医院肾内科,第二军医大学长征医院肾内科 解放军肾脏病中心,上海200003 ,解放军肾脏病中心,上海200003 ,解放军肾脏病中心,上海200003 ,解放军肾脏病中心,上海200003 ,解放军肾脏病中心,上海200003 ,解放军肾脏病中心,上海200003 ,解放军肾脏病中心,上海200003 ...) |
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| 摘要: |
| 目的 :利用与多囊肾病 PK D1基因紧密连锁的微卫星 DNA,通过家系连锁分析 ,进行常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)的囊肿前诊断 ,为临床分子诊断奠定基础。 方法 :采用 PCR-基因扫描的方法 ,对 4个 ADPKD家系共 39人进行连锁分析。 结果 :通过连锁分析 ,发现 4个家系中 1名 16岁个体为 PK D1突变携带者 ,处于囊肿发生前期。 结论 :基因扫描微卫星 DNA是一种快速、准确的基因分型方法 ,可用于 ADPKD的囊肿前诊断 |
| 关键词: 多囊肾病 常染色体显性 DNA 微卫星 连锁(遗传学) 分子诊断 |
| DOI： |
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