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| 目的 :对一个常染色体显性遗传性视网膜色素变性 (autosomal dominant retinitis pigm entosa,ADRP)大家系进行基因定位。 方法 :收集 ADRP家系 ,对该家系成员进行详细眼科检查确诊为视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP) ;采集外周血 3～ 5 m l并抽提 DNA;采用多个已知遗传标记与该家系致病基因位点进行连锁分析。 结果 :两点连锁分析结果显示该家系致病基因位点与遗传标记 D3S12 92连锁 ,在 θ=0 .1时得到最大 L OD分数 2 .73。结论 :由于 D3S12 92位于 3号染色体长臂2 1区 (3q2 1) ,从而将该家系致病基因位点大致定位于 3q2 1附近 |
| 关键词: 基因定位 视网膜炎 色素性 连锁(遗传学) |
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