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| 无hMLH1/hMSH2生殖系突变的遗传性非息肉病性结直肠癌3家系报道 |
| 颜宏利;金黑鹰;陆一鸣;刘凡;刘飞;孟荣贵;孙树汉;崔龙 |
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| (第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室,长海医院肛肠外科,第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室,第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室,南京市中医院肛肠外科,长海医院肛肠外科,第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室,长海医院肛肠外科 上海200433 ,上海200433 ,上海200433 ,上海200433 ,南京210001 ,上海200433 ,上海200433 ,上海200433) |
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| 摘要: |
| 目的 :考察遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)家系 h ML H1 /h MSH2生殖系突变的情况。 方法 :选择 1 3个符合Amsterdam标准的 HNPCC家系中的先证者 ,利用 DNA测序检测 h ML H1 /h MSH2基因突变情况。对其中不携带 h ML H1 /h MSH2生殖系突变的 HNPCC家系 ,利用免疫组化检测 h ML H1 /h MSH2基因表达、PCR- SSCP检测先证者肿瘤组织的微卫星不稳定性 (MSI)。 结果 :1 3个 HNPCC家系的先证者中有 3例检测不到 h ML H1 /h MSH2的生殖系突变。 3例无 h ML H1 /h MSH2突变的先证者中 ,肿瘤组织的微卫星不稳定检测均为 MSI- H,免疫组化检测 h ML H1 /h MSH2基因表达正常。结论 :3个严格符合 Amsterdam标准的 HNPCC家系中未发现 h ML H1 /h MSH2基因系突变 ,提示可能存在其他基因突变导致该 3个家系 HNPCC肿瘤发生 |
| 关键词: 遗传性非息肉病性结直肠癌 hMLH1/hMSH2基因 种系突变 |
| DOI： |
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