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| TGF-β1启动子基因多态性与中国人自身免疫性肝病的相关性研究 |
| 屠小卿,范列英,朱烨,周琳,刘海英,袁媛,仲人前 |
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| (第二军医大学长征医院实验诊断科,上海,200003) |
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| 目的:探讨TGF-β1启动子基因多态性与中国人自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis,AIH)、原发性胆汁性肝硬化(pri-mary biliary cirrhosis,PBC)发病的相关性.方法:采用序列特异性引物PCR(PCR with sequence-specific primers,PCR-SSP)分析44例AIH、95例PBC患者外周血单核细胞基因组DNA TGF-β1启动子-988、-800、-509基因多态性,并与220例正常人比较.结果:PBC组C-988A中CC(88.4%)低于对照组(95.5%)、CA(11.6%)高于对照组(4.0%)(P＜0.05);C-509T中,C(43.2%)明显下降、T(56.8%)明显升高,CT降低、TT升高(P＜0.05);联合分析-988～-800基因表型C-G/A-G(11.6%)显著高于对照组(4.1%)(P＜0.05).AIH组C-988A多态性C(90.9%)下降而A(9.1%)上升,CC降低,CA、AA上升(P＜0.05);其-988～-800基因单体型C-G89.8%降低、A-G(8.9%)升高(P＜0.05);-988～-800基因表型C-G/C-G降低而C-G/A-G(13.6%)显著高于对照组(P＜0.05).结论:PBC、AIH与-988位点、-509位点多态性相关,且与-988～-800的基因表型相关;其作用机制可能均是通过干扰机体正常的免疫调节功能,致使机体对自身抗原的免疫耐受能力降低或丧失. |
| 关键词: 肝炎,自身免疫性、肝硬化,胆汁性、转化生长因子β1、启动子、基因多态性 |
| DOI：10.3724/SP.J.1008.2004.01279 |
| 投稿时间：2004-07-23修订日期：2004-10-11 |
| 基金项目:国家自然科学基金(30080027)、上海市重点基础研究项目(02JC14005)、上海市卫生系统"百人计划"(沪卫科9713) |
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| Genetic association of transforming growth factor-β1 promoter polymorphisms with autoimmune liver diseases in Chinese |
| 屠小卿,范列英,朱烨,周琳,刘海英,袁媛,仲人前 |
| (第二军医大学长征医院实验诊断科,上海,200003) |
| Abstract: |
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| Key words: |
