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| 肿瘤坏死因子α的单核苷酸多态性与中国汉族人强直性脊柱炎的关联分析 |
| 陈蕊雯;段世伟;蔡青;杨波;林懿;陈琦;冯国鄞;韩星海;贺林;孙树汉 |
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| (第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室,上海交通大学Bio-X生命科学研究中心,第二军医大学长海医院风湿免疫科,第二军医大学长海医院风湿免疫科,第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室,上海交通大学Bio-X生命科学研究中心,上海交通大学Bio-X生命科学研究中心,第二军医大学长海医院风湿免疫科,上海交通大学Bio-X生命科学研究中心,第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室 上海200433 ,中国科学院营养研究所,上海200031 ,上海200433 ,上海200433 ,上海200433 ,中国科学院营养研究所,...) |
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| 摘要: |
| 目的 :在中国汉族强直性脊柱炎 (AS)患者中 ,检测 TNF- α基因中的单核苷酸多态性 (SNPs)。 方法 :在 1 0 7例 AS患者和 1 1 6名正常对照中 ,用直接测序法和实时动态荧光 PCR结合等位基因特异扩增 ,对 TNF- α基因中的 3个启动子上的 SNPs(- 1 0 31 T/ C,- 86 3C/ A,- 85 7C/ T)和 2个内含子上的 SNPs(内含子 1的 +1 2 3C/ T和内含子 3的 +5 1 A/ G)进行基因分型 ,分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与 AS相关。用单倍型推测软件计算上述位点单倍体型频率的分布 ,分析这些单倍体型是否与 AS的发病有关。 结果 :在 AS患者中 ,TNF- α的 - 85 7T和 - 86 3A的等位基因频率及它们的基因型频率显著性地超过健康对照组 ,经 Bonferroni校正后仍为阳性。对启动子上 3个 SNPs位点的两两和 3个位点组合的单倍体型频率分析表明 ,其在 AS患者和对照组中也均存在极其显著的差异 (P |
| 关键词: 强直性脊柱炎 肿瘤坏死因子 单核苷酸多态性 单倍体型 关联分析 |
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