| 本文已被：浏览 2388次 下载 312次 |
|
| 22q11.2微缺失综合征快速分子诊断方法的建立 |
| 江永中,莫绪明,许争峰,易龙,韩冰 |
|
|
| (南京医科大学附属南京儿童医院心胸外科,南京210008;南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心,南京210008;南京大学医学院病理学教研室,南京,210093) |
|
| 摘要: |
| 目的:探索一种快速、经济和准确地检测22q11.2微缺失综合征的分子诊断方法.方法:随机采集2004年1月至2005年1月在我科住院的无血缘关系的江苏地区汉人群室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)患儿50例外周血标本及其双亲100例口腔拭子,选取3个高信息量的短串联重复序列多态(short tandem repeat polymorphic,STRP)位点(D22S944和本研究选取的22D_4_2,22D_4_3)进行STRP分析和荧光原位杂交(fluorescentin situ hybridization,FISH)检测.结果:22D_4_2,22D_4_3位点基因的电泳条带清晰,检测简便迅速;3个STRP位点均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,在江苏地区汉人群中具有较高的多态性;50例VSD患儿中5例由STRP分析检出有微缺失,均经FISH检测证实. 结论:选取3个高信息量的位点(D22S944、22D_4_2、 22D_4_3)进行STRP初筛分析,必要时结合FISH检测是一种有效可行、值得推广的检测22q11.2微缺失的诊断方法. |
| 关键词: 22q11.2微缺失、短串联重复序列多态、荧光原位杂交、室间隔缺损 |
| DOI： |
|
| 基金项目: |
|
| A rapid method for molecular diagnosis of 22q11.2 microdeletion syndrome |
| 江永中,莫绪明,许争峰,易龙,韩冰 |
| (南京医科大学附属南京儿童医院心胸外科,南京210008;南京大学医学院病理学教研室,南京,210093) |
| Abstract: |
|
| Key words: |
