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| 上海市汉族人群与PKD1基因紧密连锁的微卫星DNA的多态性分析 |
| 张维莉;梅长林;吴玉梅;张殿勇;孙田美;宋吉 |
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| (第二军医大学长征医院肾内科,第二军医大学长征医院肾内科,第二军医大学长征医院肾内科,第二军医大学长征医院肾内科,第二军医大学长征医院肾内科,第二军医大学长征医院肾内科 解放军肾脏病中心,上海200003 ,解放军肾脏病中心,上海200003 ,解放军肾脏病中心,上海200003 ,解放军肾脏病中心,上海200003 ,解放军肾脏病中心,上海200003 ,解放军肾脏病中心,上海200003) |
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| 摘要: |
| 目的 :研究与多囊肾病 PK D1基因紧密连锁的 4个微卫星 DNA的多态性 ,为家系连锁分析和临床分子诊断提供有用的遗传标记。方法 :抽提上海市 80名汉族无关个体 (均为健康志愿者 )的 DNA,对其进行 4个微卫星位点 (KG8、SM6、CW2和 SM7)的 PCR扩增 ,采用毛细管电泳法分离 PCR扩增产物 ,用 Gene Scan TM、Genotyper TM软件对其进行基因分型。结果 :在上海市汉族人群中 ,发现 KG8、SM6、CW2、SM7分别有 4、10、11和 9个等位基因片段 ,其杂合度和多态信息含量分别为 0 .2 9和 0 .2 74、0 .82 5和 0 .819、0 .786和 0 .779、0 .85和 0 .82 7,群体分布符合 Hardy- Weinberg平衡。结论 :微卫星位点 SM6、CW2、SM7具有较高的杂合度和多态信息含量 ,在基因连锁分析和群体遗传学中具有较重要的应用价值 |
| 关键词: 多囊肾病 常染色体显性 DNA 微卫星 多态信息含量 |
| DOI： |
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