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| 【目的】 获得四川泸州非小红细胞低色素贫血健康个体及G6PD缺乏症患者α-珠蛋白拷贝数缺失的频率,为该地区加强开展预防缺失型α-地贫的分子筛查和产前基因诊断提供理论依据。 【方法】 祖籍为四川泸州的200例无血缘关系的非小红细胞低色素贫血健康个体及经高铁血红蛋白还原法诊断为G6PD缺乏症的108例无血缘关系患者的外周血均来至于泸州医学院附属医院检验科,常规酚氯仿法行外周血基因组DNA的提取,定制合成引物,选取扩增效率较高的引物进行单管多重缺口PCR技术(gap-PCR)检测α-珠蛋白拷贝数缺失,调整4对引物的浓度及比例,优化反应体系,确定PCR扩增的最适反应条件。PCR产物经1%琼脂糖凝胶电泳分离,溴乙啶染色,Gel Doc1000凝胶成像分析系统观察并保存电泳结果。有1.6 kb的扩增条带表明有-α3.7缺失;有1.5 kb的扩增条带表明有-α4.2缺失;有0.8 kb的扩增条带表明有--SEA缺失;有1.9 kb的扩增条带则表明α1和α2珠蛋白基因都没有缺失。 【结果】 200例健康人群检测出6例有α-珠蛋白基因拷贝数的缺失,占3%。其中有4例左侧缺失(-α4.2/αα),2例右侧缺失(-α3.7/αα)。 108例G6PD缺乏症患者中有7例有α-珠蛋白基因拷贝数的缺失,占6.48%,其中有2例左侧缺失(-α4.2/αα),2例右侧缺失型(-α3.7/αα),2例东南亚缺失(--SEA/αα),1例右侧缺失合并东南亚缺失(-α3.7/--SEA)。 G6PD缺乏症患者α-珠蛋白基因拷贝数缺失的频率显著高于健康人群。 【结论】 四川泸州健康人群α-珠蛋白基因拷贝数缺失的频率高于四川成都人群的1.92%,该地区育龄夫妇应加强开展α-珠蛋白基因拷贝数缺失的检测,尤其当夫妇一方为G6PD患者时尤为必要。 |
| 关键词: 缺失型α-地中海贫血 基因诊断 G6PD缺乏症 |
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